Rozšířený trombotest Leiden, Protrombin (MTHFR677, MTHFR1298)

Detailní popis produktu

Cévní trombóza je jednou z nejčastějších kardiovaskulárních (srdečně-cévních) příhod. V České republice ročně postihne některou z forem tohoto onemocnění 15 až 25 tisíc jedinců. Rozšířený trombotest je zaměřen na testování tzv. trombofilních mutací a genových variant souvisejících s cévními trombózami a je oproti klasickému trombotestu rozšířen o další 4 mutace a varianty související s kardiovaskulárním onemocněním, žilním tromboembolismem a potraty.

CO JE CÉVNÍ TROMBÓZA?

Jedná se o srážení krve uvnitř žíly, či v srdci/aortě, v jehož důsledku se vytvoří krevní sraženina, tzv. trombus. Krevní sraženina může postiženou cévu částečně nebo úplně ucpat.

PROČ VZNIKAJÍ CÉVNÍ SRAŽENINY A CO MOHOU ZPŮSOBIT?

Jedná se o poruchu enzymatických reakcí, které přeměňují fibrinogen – jednu ze zásadních bílkovin umožňujících správné srážení krve, na nepropustný fibrin, který spojí v dočasné „zátce“ doposud volné krevní destičky. Vzniká tzv. trombus.

Následným odtržením trombu od stěny cévy a jeho „vmetením“ do některé další cévy dochází ke vzniku embolie – lidově řečeno k „ucpání cévy“. Tento stav může mít i fatální důsledky.

CO JSOU TROMBOFILNÍ MUTACE?

Trombofilie znamená zvýšenou náchylnost k tvorbě krevních sraženin. Samotný proces tvorby krevní sraženiny je poměrně složitý a podílí se na něm řada faktorů – mimo krevních destiček jsou to látky tvořící sraženinu (koagulum) a zároveň látky bránící srážení krve (tzv. blokátory). Pokud je rovnováha celého mechanismu narušena, dochází k poruchám srážení krve. Vyšší srážlivost krve způsobující tzv. trombofilní stavy může mít příčinu v genetické zátěži organismu (mutaci). Mezi nejčastější trombofilní mutace patří tzv. Leidenská mutace, dále mutace v genu pro protrombin a varianty v genu pro MTHFR (methylentetrahydrofolát reduktáza). Všechny tyto mutace umíme vyšetřit v naší laboratoři GENLABS.

JAKÉ JSOU NEJČASTĚJŠÍ PROJEVY TROMBOFILIE?

Nejčastějšími projevy tromboembolické nemoci jsou zejména hluboká žilní trombóza vznikající v důsledku „ucpání žíly“, velice často se vyskytující v dolních končetinách; plicní embolie vznikající v důsledku utržení trombu (krevní sraženiny) a jeho doputováním až do plic, infarkt myokardu nebo cévní mozková příhoda – vznikající v důsledku přerušení krevního zásobení srdce nebo mozku. Těhotné ženy by měly být o riziku možnosti vzniku trombózy zvláště informovány – v jeho důsledku může dojít k zásadním komplikacím, vedoucím od preeklampsie až ke spontánnímu potratu.

KDO JE NEJVÍCE OHROŽEN A JAKÉ JSOU RIZIKOVÉ FAKTORY VZNIKU TROMBOFILNÍCH STAVŮ?

Velice ohroženou skupinou jsou lidé s dědičnými sklony ke zvýšené srážlivosti krve (nositelé Leidenské mutace, mutace protrombinového genu). Na vznik krevní sraženiny může mít vliv celá řada dalších faktorů. Mezi ně patří především: – užívání hormonální antikoncepce (u nositelek Leidenské mutace je riziko 30-35 x vyšší) a hormonální substituce v menopauze – plánované těhotenství, umělé oplodnění, operace – dlouhodobá nehybnost dolních končetin, např. v důsledku sezení, stání, pooperační stav, dlouhé cestování letadlem či autem – onkologická onemocnění – vyšší věk (riziková skupina 60 let a výše) – obezita, vysoký krevní tlak – kouření.

Mutace, které testujeme:

Faktor V Leiden, Faktor V R2, Faktor II – Protrombin, MTHFR C677T, MTHFR A1298C

Zjistěte si, zda vaše pojišťovna tento test alespoň částečně neproplácí v rámci preventivních balíčků.

Průběh testování

Genetické testy provádíme z bukálního stěru (stěru z ústní sliznice).

• Po objednání vám zašleme odběrovou sadu poštou.
• Odběr lze provést v pohodlí domova podle přiložených instrukcí.
• Odebraný vzorek zašlete zpět do naší laboratoře.

Doba zpracování výsledků:
Výsledky standardně obdržíte do 10–20 pracovních dnů od doručení vzorku do laboratoře.