Metabolismus léků (CYP2D6) GenLabs

Detailní popis produktu

Test metabolismu – CYP2D6 (Cytochrom P450 2D6)

CYP2D6 je enzym patřící do rodiny cytochromu P450, který ovlivňuje metabolismus léků. Tento enzym, kódovaný genem CYP2D6, je zodpovědný za metabolismus a eliminaci přibližně 25 % užívaných léků.

Genetické varianty a rychlost metabolismu

Genetické rozdíly v genu CYP2D6 mohou ovlivnit rychlost metabolismu léků. Existují různé fenotypy metabolismu, jako jsou normální metabolizátoři, rychlí metabolizátoři, ultrarychlý metabolizátoři, střední metabolizátoři a pomalí metabolizátoři. Lidé s pomalým metabolismem (PM) mohou potřebovat nižší dávky léků, zatímco ultrarychlí metabolizátoři snesou vyšší dávky.

Příklady léků ovlivněných CYP2D6

Gen CYP2D6 má vliv na metabolismus širokého spektra léků, včetně:

• Kodein, tramadol, ketoprofen, aspirin
• Antidepresiva: citalopram, imipramin, amitriptylin, clomipramine
• Venlafaxin, olanzapin, atomoxetin, methylfenidát
• Analgetika: hydrokodon, oxycodon, oxycontin
• Antipsychotika, gefitinib

Genetické změny v genu CYP2D6

V současnosti existuje více než 100 zdokumentovaných variant/mutací genu CYP2D6, které mohou vést k různým fenotypům metabolismu. Genetické polymorfismy tohoto genu mohou mít významné klinické projevy, včetně odlišné účinnosti a bezpečnosti léků.

• Genotyp *3/*3, *4/*4 a *3/*4 = pomalý metabolizátor (2 mutace)
• Genotyp *1/*3 a *1/*4 = střední metabolizátor (1 mutace)
• Genotyp *1/*1 = normální metabolizátor (bez mutace)

Klinické projevy genetických variant

Genetické varianty genu CYP2D6 ovlivňují produkci enzymu a mohou vést k různým projevům při metabolizování léků. Na základě genetických rozdílů rozlišujeme:

• Pomalí metabolizátoři (PM): 2 nefunkční geny
• Střední metabolizátoři (IM): 1 funkční a 1 nefunkční gen
• Ultrarychlí metabolizátoři (UM): více než 2 funkční geny

Shrnutí genových kombinací:

• 2 funkční geny = normální metabolismus léků, bez kumulace vedlejších účinků
• 1 nefunkční gen + 1 funkční gen = střední metabolismus léků, kumulace vedlejších účinků, vhodné poloviční dávky léků
• 2 nefunkční geny = pomalý metabolismus léků, kumulace vedlejších účinků, vhodné nižší dávky léků
• 2 a více funkčních genů = rychlý a ultrarychlý metabolizátor, bez kumulace vedlejších účinků, možné vyšší dávky léků

Testování genu CYP2D6 pomáhá přizpůsobit dávkování léků podle individuálních genetických predispozic, což vede k efektivnější a bezpečnější léčbě.

Průběh testování

Genetické testy provádíme z bukálního stěru (stěru z ústní sliznice).

• Po objednání vám zašleme odběrovou sadu poštou.
• Odběr lze provést v pohodlí domova podle přiložených instrukcí.
• Odebraný vzorek zašlete zpět do naší laboratoře.

Doba zpracování výsledků:
Výsledky standardně obdržíte do 10–20 pracovních dnů od doručení vzorku do laboratoře.