Metabolismus léků (CYP2D6 a CYP2C19) GenLabs

Detailní popis produktu

Test metabolismu CYP2D6 a CYP2C19 – Genetické testy pro optimalizaci léčby

CYP2D6 (Cytochrom P450 2D6)

CYP2D6 je klíčový enzym, který ovlivňuje metabolismus léků a je součástí známé rodiny enzymů cytochrom P450 (CYP). Tento gen je zodpovědný za metabolismus a eliminaci přibližně 25 % léků, což z něj činí důležitý faktor pro personalizovanou medicínu.

Genetické variace v CYP2D6 mohou ovlivnit rychlost metabolismu u jednotlivce a určují, zda je pacient normálním metabolizátorem, rychlým metabolizátorem, středním metabolizátorem nebo pomalým metabolizátorem.

• Pomalý metabolizátor (PM) má snížený metabolismus, což znamená, že pacienti s tímto typem metabolismu potřebují nižší dávky léků, aby se předešlo jejich toxickým účinkům.
• Naopak, ultrarychlí metabolizátoři snesou vyšší dávky léků bez výraznějších vedlejších účinků.

Příklady léků ovlivněných CYP2D6:

• Analgetika: kodein, tramadol, ketoprofen
• Antidepresiva: citalopram, amitriptylin
• Antipsychotika: olanzapin, atomoxetin

Genotypy CYP2D6:

• Normální metabolizátor: Genotyp *1/*1
• Pomalý metabolizátor: Genotypy *3/*3, *4/*4
• Střední metabolizátor: Genotypy *1/*3, *1/*4
• Rychlý a ultrarychlý metabolizátor: Kombinace více než dvou funkčních genů

CYP2C19 (Cytochrom P450 2C19)

Podobně jako CYP2D6, i CYP2C19 je enzym z rodiny cytochromu P450, který hraje klíčovou roli v metabolismu přibližně 10 % léků.

Genetické variace v tomto genu mohou také vést k různým metabolickým fenotypům. U pacientů s pomalým metabolismem jsou často nutné nižší dávky léků, aby se předešlo nežádoucím účinkům.

Příklady léků ovlivněných CYP2C19:

• Antidepresiva: citalopram, imipramin
• Léky proti malárii: proguanil
• Často užívané léky: diazepam, omeprazol

Genotypy CYP2C19:

• Normální metabolizátor: Genotyp *1/*1
• Pomalý metabolizátor: Genotypy *2/*2, *3/*3
• Střední metabolizátor: Genotypy *1/*2, *1/*3

Genetické variace a fenotypy metabolismu

Metabolismus léků může být velmi individuální v závislosti na genetických variacích, což znamená, že i stejné léky mohou mít na různé lidi velmi odlišné účinky. Genetické změny mohou ovlivnit, zda je pacient pomalý metabolizátor (PM), střední metabolizátor (IM) nebo ultrarychlý metabolizátor (UM).

Shrnutí genetických kombinací:

• 2 funkční geny = normální metabolismus, žádná kumulace vedlejších účinků.
• 1 nefunkční gen + 1 funkční gen = střední metabolismus, možnost kumulace vedlejších účinků, doporučeny nižší dávky.
• 2 nefunkční geny = pomalý metabolismus, kumulace vedlejších účinků, doporučeny nižší dávky.
• 2 nebo více funkčních genů = rychlý/metabolismus, vyšší dávky léků, žádná kumulace vedlejších účinků.

Testování CYP2D6 a CYP2C19 je možné provést pomocí genetického testování, které pomůže určit vhodnou dávku léků na míru každému pacientovi.

Průběh testování

Genetické testy provádíme z bukálního stěru (stěru z ústní sliznice).

• Po objednání vám zašleme odběrovou sadu poštou.
• Odběr lze provést v pohodlí domova podle přiložených instrukcí.
• Odebraný vzorek zašlete zpět do naší laboratoře.

Doba zpracování výsledků:
Výsledky standardně obdržíte do 10–20 pracovních dnů od doručení vzorku do laboratoře.