Genetika serotoninového transportéru (5-HTTLPR)

Detailní popis produktu

Serotonin, též známý jako 5-hydroxytryptamin (5-HT), je neurotransmiter, který hraje klíčovou roli v regulaci nálady, spánku, chuti k jídlu, trávení, a dalších tělesných funkcí. Často je označován jako hormon štěstí, protože přispívá k pocitům pohody a duševní rovnováhy.

Co je serotonin?

• Serotonin je chemická sloučenina, která funguje jako neurotransmiter, tedy přenáší signály mezi nervovými buňkami.
• Nachází se hlavně v mozku a trávicím traktu, ale i v krevních destičkách.
• Jeho tvorba probíhá biochemickou konverzí aminokyseliny tryptofan.

Kde se serotonin vyskytuje?

• Mozek – podílí se na regulaci nálady, emocí, spánku a kognitivních funkcí.
• Trávicí trakt – hraje roli v regulaci trávení a pohybu střev.
• Krevní destičky –  účastní se srážení krve.

Funkce serotoninu:

• Regulace nálady – serotonin je spojen s pocity štěstí, pohody a duševní rovnováhy.
• Spánek – ovlivňuje spánkový cyklus a usnadňuje usínání.
• Chuť k jídlu – podílí se na regulaci chuti k jídlu a pocitu sytosti.
• Trávení – ovlivňuje trávení a pohyby střev.
• Další funkce – podílí se na regulaci tělesné teploty, srážení krve a dalších procesů.

Nedostatek serotoninu:

• Nedostatek serotoninu může vést k depresím, úzkostem, poruchám spánku a dalším problémům.

5-HTTLPR (serotonin-transportér-linked region) je běžná varianta v SLC6A4 genu, který kóduje serotoninový transportérový (SETR) protein. SETR je zodpovědný za zpětné vychytávání serotoninu ze synaptické štěrbiny  do presynaptického neuronu, čímž reguluje serotoninovou signalizaci v mozku. Celková snížená regulace SETR proteinu může ovlivnit signalizaci pomocí zvýšení koncentrace serotoninu v synaptické štěrbině a prodloužit ji.

Genové varianty 5-HTTLPR reprezentují varianty v promotoru serotoninového transportérového genu (SLC6A4). Tyto varianty ovlivňují množství produkovaného proteinu – serotoninového transportéru, což ovlivňuje, jak rychle, a tedy efektivně bude serotonin odstraňován. Polymorfismus se může vyskytovat ve dvou variantách: krátká varianta (short = S) a dlouhá varianta (long = L). V podstatě jde o drobnou ztrátu genetické informace na chromozómu 17q11-q12. Proces zpětného vychytávání serotoninu je životně důležitý pro udržení správné hladiny serotoninu v mozku, což je jeho primárním cílem. Proto je ovlivněn také účinkem psychomotorických stimulantů, jako jsou amfetaminy a kokain, zároveň je členem rodiny sympotérů sodíku a neurotransporterů.

Varianta S je spojena s nižší expresí serotoninového transportéru a vede k pomalejšímu odbourávání serotoninu, což způsobit poruchy nálady, úzkost, odpověď na stres a léčbu antidepresivy. Pokud to shrneme, jedná se o rizikový polymorfismus, který může vést ke klinické depresi a sociální fobii nebo klinické depresi a agorafobii (úzkostná porucha, strach z opuštění bezpečných míst, přeplněných míst, cestování atd.). S-alela spolu s pomalejším odbouráváním serotoninu je více zodpovědná za celoživotní prevalenci k psychiatrickým poruchám. Navíc pacienti se dvěma variantami S/S hůře odpovídají na monoterapii SSRI (např. escitalopram) jako léčbu první volby deprese a/nebo úzkosti ve standardních dávkách.

Naopak varianta L (dlouhá) je spojena s pozitivní náladou a optimismem, který přímo koreluje s pozitivními i negativními životními situacemi. Takže, pokud jsou životní události příznivé, zvednou Vám náladu. Jedinci s dvěma variantami L/L lépe odpovídají na léčbu SSRI antidepresivy.

Dále bylo zjištěno, že symptomy IBS (dráždivého střeva), úzce souvisí se zvládáním stresu,  bývají horší u S/S jedinců ve srovnání s jedinci s L/L verzí. ). L alela je asociována s vyšší hladinou SERT exprese a serotoninového vychytávání, zatímco S alela je asociována s nižší hladinou a nižším vychytáváním serotoninu.

Průběh testování

Genetické testy provádíme z bukálního stěru (stěru z ústní sliznice).

• Po objednání vám zašleme odběrovou sadu poštou.
• Odběr lze provést v pohodlí domova podle přiložených instrukcí.
• Odebraný vzorek zašlete zpět do naší laboratoře.

Doba zpracování výsledků:
Výsledky standardně obdržíte do 10–20 pracovních dnů od doručení vzorku do laboratoře.