Kožní melanomy (CDKN2A, CDK4) GenLabs

Detailní popis produktu

Rakovina kůže: Vzestup maligního melanomu

Rakovina kůže patří v posledních desetiletích k těm nejzhoubnějším a nejagresivnějším typům nádorů. I když je velmi dobře identifikovatelná díky viditelným projevům, mnozí lidé přicházejí k lékaři až v pokročilém stádiu. Pokud má rakovina kůže historii ve vaší rodině, genetický test může odhalit míru predispozice k jejímu vzniku.

Co je maligní melanom?

Maligní melanom je typ zhoubné rakoviny kůže vznikající z melanocytů (pigmentových buněk), které produkují pigment melanin. Tento nádor může vzniknout buď na základě genetického zatížení, nebo náhodně (sporadicky). Nejčastěji se vyskytuje na trupu, končetinách, dlaních a ploskách nohou, ale může se objevit i v jiných orgánech, jako jsou sliznice nosu, úst, očí, genitálie nebo vaječníky.

Melanom vzniká především z běžných melanocytových névů (mateřských znamének), což je 30-70 % případů, a z atypických dysplastických névů, které mají větší riziko rakovinného zvratu.

Co jsou melanocytové névy (mateřská znaménka)?

Melanocytové névy jsou shluky melanocytů obsahujících melanin. Každý člověk má mezi 10-20 mateřskými znaménky, která mohou mít různé velikosti, barvy a tvary. Změny na těchto znaménkách by měly být konzultovány s lékařem. Dysplastické melanocytové névy mají vyšší riziko rakovinného zvratu a doporučuje se je preventivně odstraňovat.

Jaké faktory zvyšují riziko vzniku maligního melanomu?

Příčina maligního melanomu není zcela jasná, ale je spojena s genetickými mutacemi a vlivy slunečního záření, které má karcinogenní a imunosupresivní účinky. Rizikové faktory zahrnují:

• Světlou pleť, modré nebo zelené oči, světlé vlasy
• Vysoký počet pih nebo mateřských znamének (více než 50-90)
• Nárazové opalování a opakované spálení kůže
• Časté používání solária
• Rodinná anamnéza rakoviny kůže

Jakou roli hraje genetika při vzniku maligního melanomu?

Maligní melanom má autozomálně dominantní dědičnost, což znamená, že riziko přenosu na potomky je až 50 %. Genetické faktory jsou důležité, zejména v rodinách, kde se melanom již vyskytl. Dva klíčové geny, které souvisejí s dědičností melanomu, jsou CDKN2A a CDK4. Mutace v genu CDKN2A zvyšuje riziko vzniku melanomu o více než 50 % oproti běžné populaci a může také souviset s větším rizikem vzniku rakoviny pankreatu a prsu.

Stádia rakoviny kůže

Rakovina kůže je klasifikována do čtyř stadií podle šíření nádoru do hloubky a do šířky, stejně jako podle metastázování do jiných orgánů. Breslow index měří závažnost nádoru.

• Stádium 0: Nejvyšší šance na vyléčení (až 100 %).
• Stádium 4: Pouze 15 % šance na přežití.

Výskyt maligního melanomu

Melanom postihuje zejména osoby s bílou pletí. Celosvětově tvoří melanomy 3-7 % všech diagnostikovaných nádorů a jsou jedny z nejagresivnějších. V ČR patří mezi 15 zemí s nejvyšším výskytem od roku 2008. Výskyt je vysoký zejména ve věkové skupině 65-80 let, ale stále roste i u mladších generacích.

Sledované rizikové geny: CDKN2A, CDK4

Průběh testování

Genetické testy provádíme z bukálního stěru (stěru z ústní sliznice).

• Po objednání vám zašleme odběrovou sadu poštou.
• Odběr lze provést v pohodlí domova podle přiložených instrukcí.
• Odebraný vzorek zašlete zpět do naší laboratoře.

Doba zpracování výsledků:
Výsledky standardně obdržíte do 10–20 pracovních dnů od doručení vzorku do laboratoře.